بیماری های شایع ژنتیکی

فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ‍ژنتیکی است که در اثر نقص در یک آنزیم کبدی(PAH) به وجود می آید. اگربه موقع درمان نشود  می تواند  باعث عقب ماندگی ذهنی ، آسیب مغزی و تشنج شود.

فیبروز سیستیک (CF) بیماری شایعی است که بر کل بدن اثر گذاشته و باعث از کار افتادگی می شود. نام این بیماری به جای زخم و تشکیل کیست داخل لوزوالمعده اشاره دارد. مشکلات تنفسی از جدی ترین تظاهرات بیماری است که از علائم آن عفونت های ریوی است که با آنتی بیوتیک درمان نمی شود .
عفونت های سینوسی، رشد ضعیف، اسهال و یبوست متناوب و ناباروری از اثرات این بیماری در سایر نقاط بدن است.

تالاسمی نوعی بیماری خونی است که در آن تشکیل هموگلوبین غیرطبیعی (پروتیئن مسئول حمل اکسیژن) باعث بروز مشکلات جدی می شود.

تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) یک اختلال التهابی ارثی است که شامل حملات شکمی با نشانه های التهاب دیواره ی شکم و درد حاد شکمی مثل آپاندیست، درد مفاصل پا، حملات قفسه سینه ناشی از التهاب ریه و قلب، التهاب بیضه، درد عضلانی و التهاب پوست پاها می باشد. تب بدون علامت شایع ترین این حملات می باشد  .نود درصد بیماران اولین حمله خود را قبل از ۱۸ سالگی تجربه می کنند.

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) در نتیجه ی تولید بیش از حد هورمون های غده ی فوق کلیوی قبل و بعد تولد ایجاد می شود که می تواند باعث ابهام جنسیت کودک در هردو جنس شود، یعنی به صفات اولیه و ثانویه ی جنسی لطمه بزند.دستگاه تناسلی مبهم در نوزادان دختر، ابهام جنسیت در کودکی در هردو جنس و ناباروری در زنان از تظاهرات این بیماری است.

فشار خون بالا و دفع زیاد نمک از نشانه های این بیماری است. در صورت شدت بیماری ، استفراغ و کم آبی مرگبار در طی چند هفته ی اول زندگی بروز می کند.

بیماری ذخیره سازی گلیکوژن نوع ۱ منجر به کاهش توانایی کبد برای آزاد سازی گلوکوز (قند موجود در خون) می شود که نتیجه ی آن کاهش قند خون و بزرگ شدن کبد و کلیه ی  مستعد به انواع مشکلات  می باشد.

بیماری ذخیره سازی گلیکوژن نوع ۲ منجر به نقص در سوخت و ساز بدن می شود که به دنبال آن عضله و سلول های عصبی آسیب می بینند. ضعف عضلانی پیشرونده(میوپاتی) و اختلال در قلب، عضلات اسکلتی، کبد و سیستم عصبی از علائم این بیماری است.

کم خونی فانکونی یک بیماری ژنتیکی است که حدود ۱٫۰۰۰ نفر در سراسر جهان در حال حاضر ازاین بیماری رنج می برند. مشاوره ی ژنتیک و آزمایش های ژنتیکی برای افراد خانواده ای که ممکن است ناقل این بیماری باشند ضروری است.

در این بیماری، به علت نارسایی مغز استخوان،توانایی بدن برای مبارزه با عفونت ، اکسیژن رسانی و انعقاد تقلیل می یابد.

بسیاری از بیماران در نهایت به سرطان خون حاد مبتلا می شوند. سرطان های سر و گردن، مری، معده و روده و مقعد نیز در افراد مسن دیده می شود.

بیماران مبتلا به کم خونی فانکونی به طور معمول با نقائص فیزیکی به دنیا می آیند.اغلب شست ندارند ومشکلات کلیوی ، چشمی، عقب ماندگی رشد و سر کوچک (میکروسفالی) از دیگر نقائص می باشد.

موکوپلی ساکاریدوز از اختلالات متابولیک ناشی از نبود و یا درست عمل نکردن آنزیم های مورد نیاز جهت ساخت استخوان، غضروف، تاندون ها،پوست و .. می باشد  که منجر به اختلال در اندام های حسی مانند چشم ها و عضلات می شود.

بسته به نوع بیماری ، افراد مبتلا ممکن است عقب افتادگی یا مشکلات شدید رفتاری داشته باشند. ناشنوایی و مشکلات چشمی  نیز در بیمار دیده می شود.

سایر علایم فیزیکی عبارتند از صورت درشت و خشن (لب های کلفت و دهان و زبان بزرگ) ، قد کوتاه با تنه ی نامتناسب ، بی نظمی های اسکلتی ، ضخیم شدن پوست ، بزرگ  شدن کبد و طحال ، فتق ، رشد موی بیش ازحد و سفتی مفاصل. عفونت تنفسی  و بیماری های قلبی در افراد مبتلا شایع است.

آتاکسی تلانژیکتازی یک بیماری ارثی است که بر بسیاری از نقاط بدن تاثیر گذاشته و باعث از کار افتادگی شدید می شود. عروق خونی کوچک گشاد از ویژگی های این بیماری است.

تاثیر این بیماری برمخچه و سیستم ایمنی بدن منجربه اختلالات تنفسی و سرطان می شود. در اوایل دوران کودکی علائمی مانند عدم تعادل، بریده بریده سخن گفتن و عفونت وجود دارد که معمولا به تشخیص زودهنگام بیماری می انجامد.

وردینگ-هافمن اختلالی است که از علائم آن مشکلات تنفسی ، لرزش زبان، فلج در دست و پا، تغذیه و گریه ی ضعیف می باشد.

تیروزینمیا خطای ذاتی ِ سوخت و ساز بدن است که علایم آن شامل اختلالات کلیه و کبدو عقب ماندگی ذهنی می باشد . عدم درمان می تواند منجر به مرگ شود.

بیماری ادرار شربت افرا به دلیل بوی متمایز ادرار نوزادان مبتلا،  به این نام خوانده می شود. نوزادان بیمار، در بدو تولد سالم به نظر می رسند اما اگر معالجه نشوند مغزشان صدمه ی شدید می بیند.

از اوایل دوران کودکی ، علائم بیماری شامل تغذیه ی ضعیف ،استفراغ ، کم آبی ، بی حالی ، hypotonia ، تشنج ، کما و اختلالات عصبی ظهور می کند .

سیستینوزیس اختلالی ژنتیکی است که از شایع ترین علت های سندرم فانکونی در کودکان شناخته شده است. سندرم فانکونی وقتی رخ می دهد که عملکرد سلول های کلیوی دچار اختلال شود که و مقادیر غیرطبیعی مواد دفعی در ادرار دیده می شود . دفع ادرار بیش از حد و سطح خونی پایین پتاسیم و فسفات از نشانه های این بیماری است.

منبع:genetics-online